婴儿罕见基因病腹泻(宝宝基因先天性腹泻)

wzkgk2025-06-052
婴儿罕见基因病腹泻(宝宝基因先天性腹泻)
可治性罕见病—溶酶体酸性脂肪酶缺乏症 1、溶酶体酸性脂肪酶缺乏症是一种罕见的遗传代谢病,由溶酶体酸性脂肪酶基因突变引起。该病造成溶酶体酸性脂肪酶缺乏或丧失,引起肝脏和心血管疾病及其并发症。发病机制涉及...