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婴儿罕见基因病腹泻(宝宝基因先天性腹泻)
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2025-06-05
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可治性罕见病—溶酶体酸性脂肪酶缺乏症 1、溶酶体酸性脂肪酶缺乏症是一种罕见的遗传代谢病,由溶酶体酸性脂肪酶基因突变引起。该病造成溶酶体酸性脂肪酶缺乏或丧失,引起肝脏和心血管疾病及其并发症。发病机制涉及...
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